浙江大学生命科学研究院黄俊教授实验室2013年3月18日在PNAS杂志发表研究论文“Scaffolding protein SPIDR/KIAA0146 connects the Bloom syndrome helicase with homologous recombination repair“，其中黄俊博士是本文通讯作者，研究生万力是本文第一作者，研究生韩金花和刘婷博士是本文共同第一作者。
布鲁姆综合症（Bloom syndrome）是一种表现为基因组不稳定性的遗传性综合症，BLM基因突变是导致布鲁姆综合症的发病原因。当DNA发生双链断裂时，BLM解旋酶复合物能够被迅速招募到DNA损伤诱导位点，进而能够促进同源重组修复的中间产物dHJ（double Holliday Junction）结构的解开生成没有发生遗传物质交换的精确同源重组修复产物。尽管研究者知道BLM解旋酶在同源重组修复过程中起着重要作用，然而，BLM解旋酶的活性在细胞内如何被调控以及BLM解旋酶复合物如何被招募到DNA损伤诱导位点从而解开同源重组修复的中间产物dHJ结构的分子机制还不清楚。
该课题组发现一个新蛋白KIAA0146存在于BLM蛋白复合物中，并将这一蛋白命名为SPIDR（Scaffolding Protein Involved in DNA Repair）。SPIDR通过与RAD51重组梅以及BLM解旋酶相互作用，从而在RAD51重组酶和BLM解旋酶之间起到支架蛋白的作用，促进同源重组修复的起始以及保证得到精确同源重组修复产物。相应的，降低SPIDR的表达会造成细胞对DNA损伤试剂超敏、同源重组修复效率低下、基因组不稳定以及姐妹染色单体的重排现象增多。
浙江大学生命科学研究院
2013年3月13日
